Пузырёв В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека

Учебник. – Новосибирск: Наука, 1997. – 224 с. – ISBN 5-02-031442-0.Наследственность и патология человека: генетические аспекты классификации болезней человека; геном человека и методы его анатомирования; болезни человека на картах хромосом; генетическое картирование мультифакториальных заболеваний; нетрадиционное наследование; некоторые прикладные аспекты геномных исследований; патологическая анатомия генома человека и общая патология.Содержание:Предисловие.
Наследственность и патология человека: генетические аспекты классификации болезней человека
Геном человека и методы его анатомирования
ДНК, гены, хромосомы.
Анатомирование генома: картирование и секвенирование.
Размер генома человека и структура гена.
Болезни человека на картах хромосом
Генетическое картирование: от функции к позиции на хромосомах и обратно.
Карты хромосом человека.
Генетическое картирование мультифакториальных заболеваний
Принципы генетического картирования сложнонаследуемых признаков.
Кандидатные гены широко распространенных заболеваний.
Нетрадиционное наследование
Геномный импринтинг и болезни импринтинга.
Митохондриальные болезни.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов и антиципация.
Некоторые прикладные аспекты геномных исследований
ДНК-диагностика моногенных болезней.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика тонких хромосомных нарушений.
Генотерапия.
Патологическая анатомия генома человека и общая патология (вместо заключения)
Приложения
Словарь терминов.
Список литературы.